Alfi Azka Balita Penderita Sakit Kulit Langka

 Alfi Azka seorang balita laki laki di Desa Tulung , Kecamatan Saradan, Kabupaten Madiun, Jawa Timur, mengidap penyakit kulit langka bernama Epidermolisis Bulosa. Penyakit yang dialami Azka sejak ia lahir pada Oktober 2020. Penyakit ini membuat ia bermasalah pada kulitnya, seperti gatal dan melepuh, saat terkena sinar matahari (sumber: kumparan.com)

Epidermolisis Bulosa merupakan sekelompok penyakit langka yang menyebabkan kulit menjadi rapuh dan mudah melepuh. Robek, luka, dan lepuh pada kulit terjadi ketika sesuatu menggesek atau membentur kulit. Kondisi ini dapat muncul di bagian tubuh mana pun. Dalam kasus yang parah, lepuh dan luka juga dapat muncul di dalam tubuh, seperti mulut, kerongkongan, lambung, usus, saluran napas bagian atas, kandung kemih, dan alat kelamin. (sumber: ncbi).

Mutasi (perubahan) pada gen yang di warisi dari orang tua menyebabkan sebagian besar bentuk Epidermolisis Bulosa. Gen membawa informasi yang menentukan ciri-ciri yang diwariskan kepada Anda dari orang tua. Kita memiliki dua salinan sebagian besar gen satu dari setiap orang tua. Orang dengan penyakit ini memiliki satu atau lebih gen yang membawa instruksi yang salah untuk membuat protein tertentu di kulit (sumber: ncbi)

Ada dua jenis pola pewarisan:

Dominan, yang berarti seseorang mewarisi satu salinan normal dan satu salinan gen yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Salinan gen yang abnormal lebih kuat atau "dominan" daripada salinan gen yang normal, yang menyebabkan penyakit. Seseorang dengan mutasi dominan memiliki peluang 50% (1 banding 2) untuk mewariskan kelainan tersebut kepada masing-masing anaknya.

Resesif, yang berarti orang tua nya tidak mengidap penyakit tersebut, tetapi kedua orang tua memiliki gen abnormal yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Jika kedua orang tua membawa gen resesif, ada peluang 25% (1 dari 4) per kehamilan untuk memiliki anak dengan penyakit tersebut. Ada peluang 50% (2 dari 4) per kehamilan untuk memiliki anak yang mewarisi satu gen resesif abnormal, yang menjadikan mereka pembawa. 

Para peneliti mengetahui bahwa epidermolysis bullosa acquisita adalah penyakit autoimun, tetapi mereka tidak mengetahui apa yang menyebabkan tubuh menyerang kolagen pada kulit seseorang. Terkadang, orang dengan penyakit radang usus autoimun juga mengalami epidermolysis bullosa acquisita. Jarang sekali, obat-obatan menyebabkan penyakit ini.

Menurut Kepala Dinas Kesehatan Madiun, Agung Tri Widodo, penyakit langka yang dialami Azka merupakan kasus pertama yang dijumpai di daerah tersebut. Perawatan Azka telah didampingi oleh Dinkes dan fasilitas kesehatan setempat (sumber: kumparan.com)

Salah satu tim kami dari Komunitas Satu Tuju, pada 8 November 2024 telah berkunjung ke rumah Alfi Azka untuk mengetahui kondisi nya. Perawatan Azka telah didampingi oleh dinkes dan fasilitas kesehatan setempat, Azka mendapatkan kontrol dua minggu sekali di Rumah Sakit Soedono, Kota Madiun. Namun, melalui survey yang kami lakukan, kulit Azka masih melepuh, terlebih jika Azka mengonsumsi ayam atau telur. Dari informasi yang kami dapatkan bahwa keluarga Azka berada di tingkat ekonomi ke bawah, oleh karenanya masih membutuhkan biaya tambahan untuk transportasi kontrol, penunjang perawatan dan pengobatan, serta asupan nutrisi untuk Azka. 

Berikut foto-foto keadaan Alfi Azka, balita penderita Epidermolisis Bulosa:

    

    

    

Kami dari Komunitas Satu Tuju, mengadakan kegiatan Komunitas Beramal sebagai bentuk rasa berperikemanusiaan, hal ini diharapkan kita bisa membantu menunjang perawatan dan pengobatan Alfi Azka. Penyakit yang Azka derita presentase sembuhnya sangat minim, namun kami harap luka dapat membaik secara stabil dengan penunjang perawatan dan pengobatan yang baik dan benar, melalui bantuan dan donasi teman  teman.

Donasi dapat ke No Rekening 055201022057503 (a.n Keisya Amaliah Syahkli Putri)

atau jika teman teman ingin berdonasi secara langsung (cash) atau bentuk lain, seperti sembako dan kebutuhan pokok lainnya, bisa menghubungi 082257456756 (Keisya Amaliah)